Черепно-ключичный дизостоз.

Криводуд И. В, Другак Е. В.

БСМП, ТМО “Фтизиатрия” г. Бобруйск.

Черепно-ключичный дизостоз (dysostosis cleidocranialis congenita) относится к смешанным формам системных заболеваний скелета и впервые описан J. K. Martin в 1765 г. Подробнее заболевание позднее было изучено Barloy, Мари и Сентоном. Этиология и патогенез неизвестны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В мировой литературе описано более 400 случаев данной патологии.

Наиболее характерными клинико-рентгенологическими проявлениями черепно-ключичного дизостоза являются специфические врожденные изменения ключиц. Полное отсутствие ключиц — редкое явление (10%). Обычно отсутствует акромиальный отдел или ключица фрагментирована, лопатки уменьшены в размерах. Изменён череп: увеличена мозговая и уменьшена лицевая части. Наблюдаются изменения свода черепа: в местах перекрёста швов — фонтанеллы, большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни. Среди швов могут быть добавочные включения — вормиевы косточки. Верхняя челюсть с придаточными полостями недоразвиты, уменьшены в объёме, твёрдое нёбо укорочено. Характерно запоздалое и несовершенное развитие постоянных зубов (молочные зубы задерживаются до 25-30 лет). По этой причине пациенты часто лечатся у стоматолога. Неправильность развития ключиц может повлечь за собой сдавление нервного плечевого сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. Могут поражаться шейка бедра со вторичной варусной деформацией, лонная кость и другие элементы таза, в частности крестец. Иногда изменяются фаланги — укорочены дистальные части, особенно первых пальцев рук и ног с отсутствием ногтевого бугорка, а также непропорционально длинные вторые пястные и плюсневые кости. Иногда не срастаются дужки позвонков.

Больная С., 50 лет, поступила в пульмонологическое отделение с диагнозом двухсторонней пневмонии. Жалобы на одышку, боль в грудной клетке справа, повышение температуры до 38 градусов, сухой кашель. Лечилась амбулаторно без эффекта.

Из анамнеза известно, что мсать во время беременности болела тифом (каким не известно). Об отсутствии ключиц и грудины знает с детства.

Грудная клетка обычной формы, при дыхании усиленна экскурсия передней грудной стенки, визуализируется вздрагивание грудной клетки от пульсации сердца. Грудина и ключицы пальпаторно не определяются. Может свести плечи вместе и обнять грудную клетку.

Выполнены обзорная рентгенограмма легких (Рисунок) и рентгенограмма грудины в передней косой проекции. Определяются полная агенезия грудины и ключиц с гипоплазией и деформацией лопаток.
 

Увеличить

Рисунок. Черепно-ключичный дизостоз. На прямой рентгенограмме грудной клетки видно полное отсутствие ключиц с двух сторон.

Таким образом, описываемый случай отличителен полным отсутствием ключиц и грудины с недоразвитием лопаток. Остальные части скелета не изменены.

Литература:

 1. Рейнберг С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов.—М. Медицина 1964, т.1, с.458-461.
 2. Михайлов А.Н. Справочник по рентгенодиагностике.—Минск, 1980, с.237.
 3. Волков М.В. Наследственные системные заболевания скелета.—М. Медицина, 1982, с.204-210.
 4. Бакланова В.Ф. Рентгенодиагностика в педиатрии.—М. Медицина, 1988, т.2 с.234-236.