Синдром Марфана.

Филиппович Н. С.

Кафедра лучевой диагностики БелГИУВ.

Синдром Марфана — врожденный синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани. Характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Впервые описан французским педиатром A.Marfan в 1896 году. Популяционная частота 0,04:1000 (С.И.Козлова C.C., 1987).

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Чаще поражается сердечно-сосудистая система (60%) затем скелет, глаза, легкие (10-20%). Уже в детстве появляются некоторые признаки врожденного заболевания: высокий рост, астеническое телосложение, долихоцефалия, прогнатия, "готическое" небо, воронкообразная грудь, кифоз, разболтанность суставов, арахнодактилия, подвывих хрусталика. В молодом возрасте быстро прогрессирует развитие аневризмы восходящего отдела аорты.

Лечение в основном симптоматическое. Оперативное — осторожно, в связи со слабыми аутоиммунными возможностями. Прогноз зависит от тяжести поражений сердечно-сосудистой системы. Чаще смерть наступает от расслаивающейся аневризмы аорты.

Под нашим наблюдением находилась больная К., 1954 г. р., фельдшер. Поступила впервые 20.01.88 в ревматологическое отделение МОКБ с диагнозом: Ревматизм, активная фаза, панкардит, острая сердечная недостаточность.

Жалобы на сильные сжимающие боли в сердце, сердцебиение, одышку, резкий кашель. Заболела остро 17.01.88 — внезапно появилась острейшая боль в сердце, чувство онемения рук и ног. В ночь на 20.01. состояние резко ухудшилось, нарастала боль в сердце, одышка, появился кашель.

Росла и развивалась болезненным ребенком. В детстве часто болели суставы. За неделю до поступления — боль и гнойные выделения из правого уха, в анамнезе — хронический отит. Отмечает пульсацию сосудов шеи на протяжении нескольких лет, колющие боли в сердце, которые исчезали после приема валидола, одышку.
Объективно: состояние крайне тяжелое. Рост 176 см, пальцы верхних и нижних конечностей удлинены (Рис. 1), размер обуви — 40. Выраженная миопия, носит очки. Кожные покровы бледные, цианоз губ, одышка в покое. Пульсация сосудов шеи, положение в постели вынужденное, при малейшем движении усиливается боль в сердце. Пульс 120 уд. в минуту. АД=100/30 мм рт.ст. Систолический и диастолический шум над верхушкой сердца, систолический над аортой. Печень +3 см, отеков нет.
 

Увеличить

Рис. 1. Синдром Марфана. Арахнодактилия - удлиненные фаланги пальцев.

Клинический диагноз: Синдром Марфана. Сочетанный аортальный порок сердца. Сердечная астма НIIА. Хроническое расслоение грудного отдела аорты.

Первое рентгенологическое исследование 22.01.88 г. Выраженные застойные изменения в легких и корнях. Сердце сглаженность дуг по левому контуру, увеличение левого желудочка II ст., отклонение контрастированного пищевода по дуге большого радиуса. Аорта расширена на всем протяжении. Учащены, в виде "танца", сокращения левого желудочка и аорты (Рис.2).
 

Рис. 2. Синдром Марфана.  Январь 1988 года: выраженные застойные изменения в легких и корнях, сглаженность дуг сердца по левому контуру, увеличение левого желудочка. При ангиографии  - расслаивающая аневризма грудной аорты.

Последующие рентгенограммы грудной клетки 29.01. и 3.03.88. В динамике уменьшились застойные изменения, однако нормализации легочного рисунка не произошло.

Рентгенография костей от 10.03.88 (Рис. 1). Заключение: арахнодактилия. Переведена в БелНИИ кардиологии, где при аортографии подтвержден диагноз расслаивающей аневризмы грудной аорты.

2.04.88 больная поступила в НИИ кардиохирургии им. Бакулева, где по экстренным показаниям в тот же день была выполнена операция Кабреля (продолжительность 11 часов) с протезированием восходящей аорты и аортальных клапанов клапаносодержащим кондуитом и реинплантацией устьев коронарных артерий посредством синтетического протеза. Выписана на 21 день в удовлетворительном состоянии на санаторное долечивание.

На аортограмме и при МРТ через 1,5 месяца отмечается отхождение брахиоцефальных сосудов от ложного просвета. Нарушений мозгового кровообращения не выявлено.

Повторно поступила в ревматологическое отделение МОКБ 17.04.90 с диагнозом: Синдром Марфана. Состояние после операции расслаивающей аневризмы восходящего и нисходящего отдела аорты с протезированием восходящего отдела аорты и аортального клапана.

Рентгенисследование от 18.04.90 — В легких венозный застой I-II cт. Сердце несколько расширено в поперечнике влево, увеличение левого желудочка I ст., в проекции аортального клапана — искусственный протез. Дуга аорты расширена, удлинена (Рис. 3).
 

Рис. 3. Синдром Марфана. Апрель 1990 года: состояние после протезирования восходящего отдела аорты и аортального клапана. (Слева) Сердце несколько расширено в поперечнике влево. (Справа)  Искуственный протез аортального клапана.

Последнее поступление в МОКБ 8.09.97. Жалобы на боли в области сердца, колющего характера, непродолжительные, снимающиеся нитроглицерином. АД=140/105 мм рт.ст. У больной охриплость голоса, утолщена шея (вследствие сдавления возвратного нерва и расширения брахиоцефальных артерий).

Рентгенологическое исследование 18.09.97: Аневризма дуги и нисходящего отдела аорты. Высокое стояние левого купола диафрагмы (давление аневризмы на диафрагмальный нерв). Протезирование аортального клапана (Рис. 4).
 

Увеличить

Рис. 4. Синдром Марфана. Сентябрь 1997 года: аневризма дуги и нисходящего отдела аорты. При УЗИ брюшной полости выявлено распространение расслоения на брюшную аорту.

УЗИ брюшной полости 17.09.97: брюшная аорта расширена (46 мм) на протяжении 13 мм от мечевидного отростка до бифуркации, с двойным контуром (за счет расслоения).

ЭХО КГ 24.09.97: гипертрофия левого желудочка, расширение полости левого предсердия. Протезирование аортального клапанов. Относительная недостаточность митрального клапана. Аневризма дуги и нисходящего отдела грудной аорты. Диаметр аорты в области дуги 6,5 см, в нисходящем отделе 6,0 см.
Выписана домой 30.09.97. Рекомендовано наблюдение участкового терапевта.

Приведенное клинико-рентгенологическое наблюдение редко встречающегося заболевания (синдром Марфана) с динамическим наблюдением в течение 9,5 лет представляет интерес для практических врачей лучевой диагностики, кардиологов и кардиохирургов.